2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库试题试卷(1AB)

1. [单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

A. 骨
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞^{(blood cells)}、血清或成纤维细胞

2. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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