神经系统遗传病诊断步骤应排除

【名词&注释】

血药浓度、亚急性(subacute)、癫痫大发作(grand mal epilepsy)、多发性(multiple)、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth disease)、遗传物质(genetic material)、苯妥英钠中毒(phenytoin poisoning)、遗传病诊断(diagnosing common genetic disease)

[单选题]神经系统遗传病诊断^{(diagnosing common genetic disease)}步骤应排除

A. CT和MRI检查
B. 搜集临床资料
C. 系谱分析
D. 遗传物质^{(genetic material)}和基因产物检测
E. 常规辅助检查

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[单选题]一位35岁的癫痫大发作患者，既往服苯妥英钠0.1g，每日3次，癫痫控制较好。近1周来发作次数较前增多，查苯妥英钠浓度18μg／ml(有效血浓度10～20μg／ml)，下列处理中哪项不妥

A. 谨慎，小量地加用苯妥英钠，同时随访血浓度，并注意是否有苯妥英钠中毒^{(phenytoin poisoning)}反应
B. 停用苯妥英钠，改用丙戊酸钠
C. 加用丙戊酸钠，苯妥英钠逐渐减量
D. 继续原有治疗，嘱其注意排除诱发因素，门诊随访2周后再根据情况调整用药
E. 继续原有治疗，给予休息2周

[单选题]跨阈步态见于

A. 腓骨肌萎缩症
B. 小脑病变
C. 脑性瘫痪
D. 多发性硬化
E. 亚急性脊髓联合变性

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