2022遗传性和代谢性疾病题库考试考试试题试卷(7Y)

1. [单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

2. [单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

3. [单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/r6o330.html