患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、

【名词&注释】

原发性(primary)、雌激素(estrogen)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、反射亢进、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A. A．行为异常
B. B．癫痫小发作
C. C．智力发育落后
D. D．肌张力增高
E. E．腱反射亢进

[单选题]粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A. A．粘多糖病I型
B. B．粘多糖病Ⅱ型
C. C．粘多糖病Ⅲ型
D. D．粘多糖病Ⅳ型
E. E．粘多糖病Ⅵ型

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