苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

【名词&注释】

丙酮酸、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)

[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸^(tyrosine)
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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[多选题]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

A. 47，XY（XX），＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

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