苯丙酮尿症属于()

【名词&注释】

可能性(possibility)、神经递质(neurotransmitter)、5-羟色胺(serotonin)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、胱氨酸、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、先天性睾丸发育不全综合征、纠正高血脂

[单选题]苯丙酮尿症属于()

A. A．染色体畸变
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．X连锁显性遗传
E. E．X连锁隐性遗传

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[单选题]治疗糖原累积症的最有效方法是()

A. A．纠正高血脂
B. B．纠正酸中毒
C. C．静脉维持稳定血糖
D. D．增加餐次
E. E．食用淀粉和果糖

[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A. A．半乳糖血症
B. B．肝糖原累积症
C. C．粘多糖病
D. D．苯丙酮尿症
E. E．同型胱氨酸血症

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

A. A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B. B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C. C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. D．黑色素合成不足
E. E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢

[单选题]含铜量较高的食物不包括（）

A. 鱼虾、海鲜
B. 坚果
C. 蔬菜
D. 蚕豆、玉米
E. 动物内脏

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

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