1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、家庭环境(family environment)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、反射亢进、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

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[单选题]关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

A. 一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
B. 二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为部分性缺乏
C. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为完全性缺乏
D. 一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏
E. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. A

[单选题]12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。

A. B

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值／基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁（）

A. 生长激素缺乏症
B. 中枢性尿崩症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 外周性性早熟
E. 糖尿病酮症酸中毒

[多选题]流脑脑脊液检查应注意（）

A. 起病早期1～2天或败血症休克患者，除脑脊液压力增高外，其他可无明显改变
B. 如临床表现为脑膜炎，而病程早期脑脊液检查正常，则应于12～24小时后再检查脑脊液，以免漏诊
C. 对颅内压明显增高的患者，腰穿检查应小心，防止出现脑疝
D. 对颅内压明显增高的患者，应先用甘露醇静脉滴注降低颅压后再做腰穿
E. 为减少污染，腰穿时应让脑脊液尽快流出

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