苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

【名词&注释】

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、低蛋白饮食(low protein diet)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. 高糖饮食

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[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检

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