遗传性和代谢性疾病题库2022职称晋升每日一练(05月27日)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机理是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后

3. [单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。

A. A

4. [单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

5. [单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查

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