儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试库144

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

3. [单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

4. [单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

5. [单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定

6. [单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。胸片示心脏明显增大。

A. D

7. [单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

A. D

8. [单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

9. [单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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