SCA6型的临床表现特点为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、重要意义(significance)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、锥体外系(extrapyramidal system)、遗传性共济失调(hereditary ataxia)、红葡萄酒(red wine)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)、腹股沟区(inguinal region)

[单选题]SCA6型的临床表现特点为（）

A. 小脑综合征加眼肌麻痹
B. 小脑综合征加锥体外系症状
C. 小脑综合征加锥体系症状
D. 单一的小脑综合征
E. 小脑综合征加肌萎缩

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[单选题]下列哪种疾病是老年期起病（）

A. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症
B. 遗传性共济失调^{(hereditary ataxia)}
C. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
D. 肝豆状核变性
E. 假肥大性肌营养不良症

[单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA4
E. SCA5

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

[单选题]腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症的感觉障碍特点是（）

A. 节段性感觉障碍
B. 分离型感觉障碍
C. 传导束型感觉障碍
D. 交叉型感觉障碍
E. 手套、袜套样改变

[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 10岁以后
D. 出生后即有
E. 20岁以后

[单选题]CharcotMarie-Tooth病又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 腩面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括（）

A. 腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. 耳聋
C. 皮脂腺瘤
D. 躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. 额面部红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. A

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