目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

【名词&注释】

脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和／或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小^{(short stature)}，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

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