儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库考试题280

1. [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A. A．尿三氯化铁试验
B. B．2，4-二硝基苯肼试验
C. C．Guthrie细菌生长抑制试验
D. D．血浆游离氨基酸分析
E. E．尿液有机酸分析

2. [单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A. A．智能发育落后
B. B．呕吐、湿疹
C. C．尿、汗有鼠臭味
D. D．可有多动及行为异常
E. E．出生时可发现毛发、皮肤色淡

3. [单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A. A．病毒感染
B. B．遗传因素
C. C．放射线
D. D．细菌感染
E. E．母亲年龄过大

4. [单选题]小儿染色体病中最常见的为()

A. A．18三体综合征
B. B．13三体综合征
C. C．5P-综合征
D. D．21三体综合征
E. E．脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}

5. [单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A. A．46xy，-14，+t(14q21q)
B. B．46xx，-14，+t(14q21q)
C. C．46xy，-21，+t(21q22q)
D. D．46xx，-21，+t(21q21q)
E. E．46xx，-22，+t(21q22q)

6. [单选题]21-三体综合征的最常见核型为()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)/47，+21
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

7. [单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

8. [单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A. A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力^(chocolate)、蘑菇
B. B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C. C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E. E．三乙烯丁胺每日1200mg

9. [单选题]对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A. 智力发育落后
B. 特殊面容
C. 双眼外侧上斜
D. 通贯手
E. 染色体检查

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