患儿，3岁，有乏力、多汗、声音嘶哑，血压90／50mmHg，胸骨左缘

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因治疗(gene therapy)、脑电图(eeg)、潮气量(tidal volume)、脱氨酶(deaminase)、转氨酶(transaminase)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、肺出血(pulmonary hemorrhage)、右心室(right ventricle)、右心房(right atrium)

[单选题]患儿，3岁，有乏力、多汗、声音嘶哑，血压90／50mmHg，胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙收缩期杂音，向锁骨下、颈部、背部传导。

A. B

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学习资料：

[单选题]有肺出血^{(pulmonary hemorrhage)}时，应选用的最佳通气方式为（）

A. 加大面罩吸氧量
B. 增加潮气量
C. PEEP（呼气末正压）
D. 人工呼吸机延长呼气时间
E. CPAP

[单选题]3岁幼儿因高热、呕吐、惊厥入院，疑诊为瑞氏综合征。为进一步明确诊断，首先需做哪一项检查（）

A. 腰椎穿刺
B. 头颅CT
C. 血生化
D. 脑电图
E. 测血氨、转氨酶

[单选题]早期诊断缺铁性贫血^{(iron deficiency anemia)}最灵敏的指标为（）

A. 末梢血中红细胞减少
B. 末梢血中血红蛋白减少
C. 红细胞游离原卟啉增高
D. 血清铁减少
E. 血清铁蛋白降低

[单选题]房间隔缺损的杂音形成原因是（）

A. 血流冲击右心房^{(right atrium)}
B. 血流于分流处形成涡流
C. 右房室瓣相对狭窄
D. 右心室^{(right ventricle)}流出道相对狭窄
E. 肺动脉相对狭窄

[多选题]腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的临床表现有（）

A. A.骨骼异常B.淋巴细胞数量减少C.常染色体隐性遗传D.免疫球蛋白进行性下降E.基因治疗是常规的治疗方案

[单选题]2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

A. D

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