导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、外周血(peripheral blood)、败血症(septicemia)、结节性(nodular)、氨苄青霉素(ampicillin)、风湿热(rheumatic fever)、全身性(systemic)、烦躁不安、紫红色(mauve)、退热药(febrifuge)

[单选题]导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）

A. B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变
B. μ重链基因突变
C. Igα基因突变
D. BLNK基因突变
E. λ5/14.1基因突变

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[单选题]高IgM综合征最常见的遗传类型为（）

A. X连锁遗传
B. Y连锁遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 不属于遗传性疾病

[单选题]WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）

A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症

[单选题]女，7岁，右下腹剧烈疼痛3天，伴呕吐，为进食之物，无胆汁及血。体检全腹轻压痛，似有肌紧张。外周血WBC13×109 /L，N0.92，拟为急性阑尾炎，行剖腹探查，未见明确病灶。手术后第4天，双下肢出现散在米粒至黄豆大小紫红色^(mauve)丘疹，压不褪色，腹部检查无阳性发现。此时应考虑（）

A. 败血症
B. 渗出性红斑
C. 过敏性紫癜
D. 血小板减少性紫癜
E. 结节性红斑

[单选题]2岁男童因发热6天，皮疹3天入院。发热为弛张热型，用退热药^(febrifuge)有暂时效果。皮疹为全身性^(systemic)淡红色斑丘疹，患儿烦躁不安。1个月前邻居小孩患"麻疹"，8个月时接种麻疹疫苗。体检发现：结合膜充血，唇和口腔黏膜鲜红、干裂，未见柯氏斑。左颈淋巴结2个，2cm×2cm，质硬，压痛；心肺无异常，肝脾不肿大。四肢远端硬性肿胀。WBC12×109/L，N0.81，L0.19。血培养：无菌生长。

A. B

[单选题]7岁男童，15天前咽痛，自服羟氨苄青霉素后好转，8天前低热，近4日右肩和左膝疼痛，但无红肿。昨日感觉心累，心电图示P-R延长，ST-T改变。体检发现咽红，无脓性渗出物，心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音。胸部X线片示心影轻度扩大，搏动稍弱，未见关节红肿，初步诊断为风湿热。2天前患儿出现颜面水肿，唇周微绀，呼吸32次/分，心率130次/分，心音稍低钝，心尖Ⅲ级收缩期杂音，肺底部可闻中细湿啰音。肝肋下1.5cm，质地中等，下肢轻度凹陷性水肿。

A. D

[单选题]7岁男童，15天前咽痛，自服羟氨苄青霉素后好转，8天前低热，近4日右肩和左膝疼痛，但无红肿。昨日感觉心累，心电图示P-R延长，ST-T改变。体检发现咽红，无脓性渗出物，心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音。胸部X线片示心影轻度扩大，搏动稍弱，未见关节红肿，初步诊断为风湿热。2天前患儿出现颜面水肿，唇周微绀，呼吸32次/分，心率130次/分，心音稍低钝，心尖Ⅲ级收缩期杂音，肺底部可闻中细湿啰音。肝肋下1.5cm，质地中等，下肢轻度凹陷性水肿。

A. E

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