患儿女，10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、高血脂(hyperlipidemia)、高血糖(hyperglycemia)、移动性(mobility)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、高尿酸(high lithemia)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[填空题]患儿女，10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。体检：体质消瘦，发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音(-)。在外院多次查空腹血糖2～2.7mmol／L。

经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}、高血脂、高乳酸血症、高尿酸^{(high lithemia)}，B超示肝大、回声增强，双肾肿大。为明确诊断，需进一步检查( )

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