【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、分子结构(molecular structure)、青春期(puberty)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、单核-巨噬细胞(mono-macrophage)、戈谢病(gaucher disease)、分解代谢(catabolism)、苯丙酮尿症患儿、有的是
[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传()
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
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学习资料:
[单选题]戈谢病(gaucher disease)是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味
[单选题]糖原累积病是一种()
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面
[单选题]3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TSH↑,首选的治疗()
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片,服至青春期
E. 甲状腺素片,终生服药
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