儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库职称晋升每日一练(11月10日)

1. [单选题]标准型21-三体综合征的核型为()

A. A．47，XY(XX)，+21
B. B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D. D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E. E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

2. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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