2022护理学(医学高级)题库遗传性疾病患儿的护理题库模拟在线题库301

1. [单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

A. A．佝偻病
B. B．先天愚型
C. C．呆小病
D. D．苯丙酮尿症
E. E．半乳糖血症

2. [单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

3. [单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A. A．30岁以上妇女
B. B．35岁以上妇女
C. C．40岁以上妇女
D. D．45岁以上妇女
E. E．50岁以上妇女

4. [单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

5. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

6. [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

7. [多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者^(infection)
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

8. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

9. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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