先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、医务人员(medical staff)、学习成绩(learning achievement)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、溶酶体病(lysosomal disease)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A. 45，XO
B. 45，XO／46，XX
C. 46，Xdel（Xp）
D. 46，XdeI（Xq）
E. 46，Xi（Xq）

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[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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