诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、肌电图(electromyography)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、基底节(basal ganglia)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、小舞蹈病(chorea minor)、异常脑电图(abnormal electroencephalogram)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

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学习资料：

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅.MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
E. 肝豆状核变性

[单选题]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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