测定黏多糖病酶活性的样本是（）

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、关节痛、戈谢病(gaucher disease)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、羟色胺(ht)

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

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学习资料：

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病^{(gaucher disease)}
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

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