11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并

【名词&注释】

多巴胺(dopamine)、糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、尿崩症(diabetes insipidus)、身材矮小(short stature)、粘液性水肿(myxedema)、不符合(inconformity)、主要症状(main symptoms)、-羟色胺、原发性甲状旁腺功能减退(primary hypoparathyroidism)

[单选题]11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。

A. B

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[单选题]不符合^{(inconformity)}呆小病的临床表现的是（）

A. 智能障碍
B. 腹胀便秘
C. 粘液性水肿
D. 皮肤细白
E. 身材矮小，四肢粗短，特殊面容

[单选题]原发性甲状旁腺功能减退^{(primary hypoparathyroidism)}的实验室检查常表现为（）

A. 低血钙，常低于1.88mmol／L（7.5mg／dl）
B. 血磷多高于正常上限的1.78mmol／L（5.5mg／dl）
C. 血清碱性磷酸酶（ALP）正常
D. 24小时尿钙低于健康儿
E. 以上都是

[单选题]患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）

A. 多尿、烦渴是主要症状^{(main symptoms)}
B. 少数病例为遗传性
C. 视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D. 与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E. 进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

[单选题]男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床症状是（）

A. 烦渴、多饮、多尿
B. 呼出气有烂苹果味
C. 昏迷
D. 皮肤干燥，弹性差
E. 呼吸深大

[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

A. TRH刺激试验
B. 血清T4、TSH
C. 干血滴纸片测定TSH
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

[单选题]糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）

A. 呼吸深大
B. 昏迷
C. 呼出气有烂苹果味
D. 烦躁
E. 皮肤黏膜干燥

[单选题]13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

A. D

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A. 黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷，影响BH4代谢

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