患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、暂时性(temporary)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、反射亢进、大手术(major operation)、可恢复(can recover)

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

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[单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

A. 暂时性免疫功能障碍
B. 经治疗免疫功能可恢复^{(can recover)}正常
C. 糖皮质激素可加重病情
D. 大手术^{(major operation)}可诱发加重
E. 骨髓移植有良效

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

A. C

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

A. A

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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