下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、医务人员(medical staff)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、新生儿期(neonatal period)、苯丙酮尿症患儿、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]下列哪项表现在新生儿期^{(neonatal period)}即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

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[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]我国古代医德，无论是医疗，还是护理，主要受到哪家思想的影响（）

A. 道家
B. 儒家
C. 法家
D. 墨家
E. 儒家和道家

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

[单选题]关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常
B. 以肝脏和肌肉损伤为主
C. 智力多正常
D. 易发生低血糖
E. 患儿四肢短小

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