患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核菌(mycobacterium tuberculosis)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、奈瑟菌属、新生儿期(neonatal period)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. A

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[单选题]在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

A. T淋巴细胞
B. B淋巴细胞
C. 巨噬细胞
D. 嗜酸性粒细胞
E. 中性粒细胞

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]三体综合征属（）

A. 常染色体畸变
B. X－连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. X－连锁隐性遗传

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 新生儿期免疫功能低下
B. 选择性IgA缺乏症
C. 胸腺发育不全
D. 中性粒细胞减少症
E. X－连锁高IgM血症

[多选题]患有T细胞缺陷者易发生（）

A. 结核菌感染
B. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
C. 病毒感染
D. 沙门菌属感染
E. 奈瑟菌属感染

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）

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