目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、学习成绩(learning achievement)、多基因遗传(polygenic inheritance)、决定性作用(decisive role)、第二性征(secondary sex character)、苯丙酮尿症患儿、脐血常规、先天性卵巢发育不全综合征、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物喋呤

[单选题]以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A. 有特殊面容
B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎等
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙，舌肥大

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

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