临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库历年考试试题及答案(2V)

1. [单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症

2. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

3. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重

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