21-三体综合征是（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因病(polygenic disease)、先天性疾病(congenital disease)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]21-三体综合征是（）

A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

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[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发黄褐色
E. 伴有惊厥

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

[单选题]具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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