2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、苯丙氨酸(phenylalanine)、继发性(secondary)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、脑苷脂(cerebroside)、发育不良、婴儿期(infancy)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

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学习资料：

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A. 婴儿期^(infancy)
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成

[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

A. 是人类惟一能生存的单体综合征
B. 女性激素缺乏
C. 第性征不发育
D. 继发性闭经
E. 卵巢组织被条索状纤维取代

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

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