【名词&注释】
成纤维细胞(fibroblast)、动态平衡(dynamic equilibrium)、白细胞(leukocyte)、脱支酶(debranching enzyme)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、磷酸化酶(phosphorylase)、合成酶(synthase)
[判断题]人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的,肝脏是铜代谢的主要器官。()
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[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A. A.特殊面容
B. B.皮肤纹理异常
C. C.尿有特殊臭味
D. D.智能低下
E. E.体格发育迟缓
[单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()
A. A.葡萄糖-6-磷酸酶
B. B.肌磷酸化酶(phosphorylase)
C. C.糖原合成酶(synthase)
D. D.肝磷酸化酶(phosphorylase)
E. E.脱支酶
[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A. A.进行性智能迟滞
B. B.骨骼的X线检查
C. C.尿粘多糖测定
D. D.白细胞粘多糖颗粒检查
E. E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
[单选题]人体内铜的主要代谢部位是()
A. A.肝脏
B. B.脾脏
C. C.肾脏
D. D.肠道
E. E.胰腺
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