女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

氧化铁(iron oxide)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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学习资料：

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

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