患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、肌电图(electromyography)、大脑皮质(cerebral cortex)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、先天性睾丸发育不全综合征、异常脑电图(abnormal electroencephalogram)、语言不清(inarticulate speech)

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

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学习资料：

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

A. 45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B. 45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，－14，+t（14q21q）
E. 46，XX，－21，+t（14q2lq）

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

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