2022遗传学题库模拟考试冲刺试题178

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

A. 单用生长激素
B. 确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

2. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

3. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

4. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

5. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY／47，XXY

6. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

7. [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查

8. [单选题]苯丙酮尿症是属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

9. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

10. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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