具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、医务人员(medical staff)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、溶酶体病(lysosomal disease)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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学习资料：

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11~12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A. 特征性CT改变
B. 肝铜＞300μg／g（肝干重）
C. 24小时尿排铜＞300μg／24h
D. 角膜K-F环
E. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

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