12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、学习成绩(learning achievement)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、佝偻病(rickets)、外生殖器(genitalia)、多基因遗传(polygenic inheritance)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器^(genitalia)呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

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学习资料：

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

[单选题]戈谢病是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器^(genitalia)呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. E

[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎

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