患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、脑电图(eeg)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、低钠血症、黑热病(kala-azar)、戈谢病(gaucher disease)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、弥漫性脑水肿(diffuse cerebral edema)、双下肢(both lower limbs)、先天性甲状腺功能

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

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[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. C

[多选题]患儿女性，9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因，不伴发热，患儿曾对症治疗，颜面及四肢水肿消退，而腹胀日益加重，出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似患者。体检：营养欠佳，发育中等，精神差，颜面不肿，双下肢^{(both lower limbs)}中度可凹性水肿。心肺无异常。腹部高度膨胀，移动性浊音阳性，肝脾未触及，未及异常包块，余无特殊。

A. B, E, G

[单选题]患者，男，7岁，乏力、腹胀半年。查体：贫血貌，肝在右肋下2cm，脾于左肋下7cm，血红蛋白65g／L，白细胞21×109／L，分类可见中、晚幼粒为主，PLT400×109／L，NAP积分降低。可能的诊断为（）

A. 脾功能亢进
B. 慢性粒细胞白血病
C. 类白血病反应
D. 骨髓纤维化
E. 黑热病

[单选题]治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）

A. A.甲状腺制剂B.性激素C.碘盐口服D.人类生长激素E.苯丙酸诺龙

[单选题]下列最有助于诊断红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查是（）

A. Coomb’s试验
B. 血红蛋白电泳
C. 高铁血红蛋白还原试验
D. 红细胞渗透脆性试验
E. 骨髓涂片

[单选题]生理性贫血的主要原因是（）

A. 先天储铁不足
B. 铁摄入不足
C. 红细胞生成素不足
D. 肾功能不全
E. 疾病影响

[多选题]支气管肺炎引起中毒性脑病的原因是（）

A. 病原体毒素作用
B. 缺氧及二氧化碳滞留
C. 弥漫性脑水肿^{(diffuse cerebral edema)}
D. 低钠血症
E. 发热

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