患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、局限性(limitation)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、多基因遗传(polygenic inheritance)、发育不良、戈谢病(gaucher disease)

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后

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[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

[单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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