先天愚型的主要特征为（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、左旋多巴(levodopa)、接种卡介苗(bcg vaccination)、主要特征(main features)、增强体质(build up health)、加强锻炼、呈棕黄色、羟色氨酸(hydroxytryptophan)、-羟色胺

[单选题]先天愚型的主要特征为（）

A. 特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B. 身矮、智能落后
C. 毛发黄、惊厥、智能落后
D. 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. 肥胖、身矮、肝大、低血糖

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5－羟色氨酸^{(hydroxytryptophan)}
E. 对症治疗

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. 限制吃含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

A. 避免接触结核病人
B. 接触者口服异烟肼
C. 接触者口服利福平
D. 早期接种卡介苗
E. 加强锻炼，增强体质

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. IgG、IgM、IgA水平
C. 抗链球菌溶血素O抗体
D. 分泌型IgA水平
E. IgE水平

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

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