患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史

【名词&注释】

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism)、月经周期(menstrual cycle)、儿童期(childhood)、催乳素瘤(prolactinoma)、身材矮小(short stature)、基础体温(basal body temperature)、新生儿期(neonatal period)、性功能减退症、第二性征(secondary sex character)、优生优育咨询

[多选题]患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。

A. A, D, E, F

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学习资料：

[单选题]menin基因缺陷与下列哪种疾病发病有关()

A. A．MEN-1
B. B．MEN-2
C. C．嗜铬细胞瘤
D. D．原发性醛固酮增多症
E. E．垂体瘤

[多选题]下列哪些疾病不属于低促性腺激素型性功能减退症()

A. A．催乳素瘤
B. B．病毒性睾丸炎
C. C．肥胖生殖无能综合征
D. D．男性更年期综合征
E. E．隐睾症

[多选题]Turner综合征患者身材矮小的成因包括（）。

A. 宫内生长延迟
B. 体内雄激素分泌过多
C. 骨骺闭合过早
D. 青春期无身高猝长
E. 新生儿期^{(neonatal period)}和儿童期生长缓慢

[单选题]患者女，25岁，因“月经稀发3年”来诊。3年前出现月经稀发，周期为2～3个月，有时需用孕激素撤退出血。经量偏多，经期为7～9d。近2年体重较前增加9.5kg，为向心性肥胖。近半年监测基础体温，无双向改变。结婚2年，近一年未避孕，G0P0。LMP：2009-08-11，曾停经4个月，予黄体酮撤退出血。妇科检查：子宫、双附件未见异常。激素六项（2009-10-04）：雌二酮43ng/ml（正常值24~114ng/ml），孕酮0.06ng/ml（正常值0.31~1.52ng/ml），睾酮0.85ng/ml（正常值0~0.75ng/ml），PRL13.20ng/ml（正常值3.34~26.72ng/ml），FSH5.75mU/ml（正常值3.85~8.78mU/ml），LH23.56mU/ml（正常值2.12~10.89mU/ml）。盆腔B超：未见异常。

A. B

[单选题]患儿女，5岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多1年余”来诊。查体：身高120cm，体重25kg；双侧乳房发育（TannerⅢ期），外阴发育正常，耻骨上毳毛略显增粗，阴蒂无明显肥大，大、小阴唇轻度着色，有少量白色分泌物。

A. D

[多选题]患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征^{(secondary sex character)}发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。

A. A, B, C, D, E, F

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