1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、产前诊断(prenatal diagnosis)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、酸中毒(acidosis)、身材矮小(short stature)、血糖值(blood glucose value)、苯丙酮尿症患儿、呈棕黄色

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. B

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[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 47，XX（或XY），+21
D. 46，XX（或XY），-21，+t21q
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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