患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压

【名词&注释】

糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、尿崩症(diabetes insipidus)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B. 11β-羟化酶缺陷
C. 17-羟化酶缺陷
D. 18-羟化酶缺陷
E. 21-羟化酶缺陷

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学习资料：

[单选题]以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）

A. 怕冷、低体温、四肢凉
B. 低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C. 喂养困难、腹胀、便秘
D. 骨龄正常
E. 运动及智力发育落后

[单选题]禁水试验的目的是（）

A. 治疗尿崩症
B. 治疗精神性烦渴
C. 鉴别中枢性和肾性尿崩症
D. 鉴别是否尿崩症
E. 鉴别诊断肾脏疾病

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

[单选题]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）

A. 嗜睡
B. 低体温
C. 腹胀、便秘
D. 生理性黄疸期延长
E. 出生体重小于正常新生儿

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）

A. 1β-羟化酶缺乏症
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
E. 醛固酮合成酶

[单选题]女孩，11岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol／L，血酮体阴性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）

A. 生长激素缺乏症
B. 中枢性尿崩症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 外周性性早熟
E. 糖尿病酮症酸中毒

[多选题]新生儿先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}的临床特点是（）

A. 皮肤出现斑纹及硬肿
B. 生理性黄疸延迟不退
C. 反应迟钝，常处于睡眠状态
D. 体温低，哭声低
E. 腹胀、顽固性便秘

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