患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、顽固性(intractable)、染色质(chromatin)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)、重要依据(important basis)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

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学习资料：

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小^{(short stature)}，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据^{(important basis)}是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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