【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、特发性(idiopathic)、雌激素(estrogen)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经
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学习资料:
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A. 11~12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 46.XX(或XY)/47,+21
[单选题]以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲
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