患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、发病率、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、血友病(hemophilia)、多基因遗传(polygenic inheritance)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法^{(enzyme replacement therapy)}E.Ceredase注射

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

[单选题]血友病甲和乙的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

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