哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、低血糖症(hypoglycemia)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、持续时间(duration)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、发育不良、第二性征(secondary sex character)、极为重要(extreme importance)

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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[单选题]下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）

A. 早产儿及小于胎龄儿
B. 糖尿病母亲娩出儿
C. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
D. 胰岛细胞腺瘤
E. 糖原累积病

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

[单选题]男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征^{(secondary sex character)}，睾丸降至阴囊。

A. A

[单选题]女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。

A. B

[单选题]11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。

A. C

[单选题]鉴别精神性烦渴与尿崩症（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与尿比重
E. 加压素试验

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