遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、遗传性疾病(hereditary diseases)、多基因遗传病、肝肿大(hepatomegaly)

[判断题]遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。

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学习资料：

[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}
E. 生长发育迟缓

[多选题]糖原累积病的临床表现（）。

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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