男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部

【名词&注释】

生长发育(growth and development)、低血糖症(hypoglycemia)、血友病(hemophilia)、酸中毒(acidosis)、碱中毒(alkalosis)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、半乳糖血症(galactosemia)

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是

A. 肝糖原累积症
B. 半乳糖血症^{(galactosemia)}
C. 严重低血糖症
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼一匹克病

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[单选题]男，10月，体重7.5kg，腹泻6天，中度脱水并酸中毒，脱水纠正后突发惊厥，先考虑（）

A. 低血镁
B. 低血钠
C. 低血钙
D. 碱中毒
E. 高血钠

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病（）

A. A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}D.脊柱裂E.血友病

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