2022神经系统遗传性疾病题库晋升职称在线题库(04月29日)

1. [单选题]腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩^{(muscular atrophy)}，查体可见（）

A. 大腿肌肉明显萎缩
B. 小腿肌肉明显萎缩
C. 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D. 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E. 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

2. [单选题]线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X性连锁显性遗传

3. [多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括（）

A. 腋窝和腹股沟区^{(inguinal region)}雀斑
B. 耳聋
C. 皮脂腺瘤
D. 躯干四肢皮肤色素脱失斑
E. 额面部红葡萄酒色扁平血管痣

4. [多选题]关于结节性硬化症错误的是（）

A. "烛泪"征
B. 可有皮肤牛奶咖啡斑
C. 可有神经纤维瘤
D. 可有角膜K-F环
E. 青光眼

5. [多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）

A. 脑电图有痫性放电
B. 头颅平片见脑内结节性钙化
C. MRI见软脑膜血管瘤
D. 头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E. 脑脊液有细胞数和蛋白增高

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