遗传性疾病题库2022试题全部答案(05.09)

1. [单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

2. [单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 血镁测定

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